Zdálo se to nemožné, ale sbírka na pomoc Martínkovi Zatloukalovi, kterou rozjela herečka Nikol Leitgeb se podařila. Lidé vybrali více než 100 milionů.
Herci, herečky, influenceři a především běžní lidé. Ti všichni se rozhodli semknout a vybrat peníze na léčbu nemocného chlapce, zatímco zdravotní pojišťovny odmítly léčbu proplatit.
Vše odstartovala sbírka na webu Donio, kde se objevilo, že na léčbu malého Martina je potřeba 100 milionů korun. Na svém Instagramu to zpropagovala herečka Nikol Leitgeb (Štíbrová), která takto pomáhá pravidelně. U tak obrovské sumy převažoval skepse, že by se ji podařilo vybrat, ale snaha vybrat rekordní částku a pokusit se zachránit život dítěte zafungovala i u dalších celebrit. Přidala se například Agáta Hanychová nebo Leoš Mareš s velkým dosahem na sociálních sítích.
A v úterý ráno se podařilo! Vybraná cifra podle údajů na Donio překročila v úterý ráno cifru 101 milionů!
Na koho se vybíralo?
“Martínek je dvouletý chlapeček se světlými kučeravými vlásky, modrýma očima,” popisují rodiče na Doniu.
Narodil se na první pohled jako zdravé miminko, záhy se však ozvaly první potíže. Tenkrát ještě nikoho ani ve snu nenapadlo…
První vážnější problém nastal ve třech měsících, kdy prodělal první z celkových 9 hospitalizací, a to pro akutní bronchitidu. V následujících měsících byl znovu a znovu hospitalizovaný a to už se řešilo, že je něco v nepořádku. Po nejrůznějších vyšetřeních a MRI mozku ve fakultní nemocnici Olomouc, kde se nic konkrétního neodhalilo, Martínka doporučili na podrobnější vyšetření do FN Motol.
“Do Prahy jsme poprvé přijeli v lednu 2023, Martínkovi byl v té době rok a půl a situace již byla pro nás všechny na hraně únosnosti,” popisuje otec Tomáš Zatloukal.
Neúnosné bylo zejména neustálé odsávání hadičkou, aby mohl dýchat a přijímat potravu. “Odsávali jsme takto rok a půl téměř nepřetržitě, někdy i několikrát za hodinu. Kolik bezesných nocí, kdy jsme se zatajeným dechem poslouchali každé nadechnutí a trnuli strachy, něco nepředstavitelného. Další zkouškou trpělivosti pak bylo samotné krmení, kdy jsme pokaždé strávili hodinu i déle velmi, velmi pomalým krmením na lžičku. Za den minimálně 8 takto prosezených hodin však zásadně nutričně ani množstevně neodpovídalo vynaloženému času a úsilí, a to vedlo, společně se záchvaty zvracení, k celkové podvýživě našeho chlapečka a k psychickému vysílení ostatních členů rodiny,” popsali rodiče.
Letos konečně potvrzena diagnóza
Během poslední měsíc trvající hospitalizace v Praze byla konečně potvrzena diagnóza: Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Tento syndrom je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu AADC.
Lidé se syndromem AADC mají často závažné neurologické problémy, jako jsou svalová slabost, poruchy pohybu, poruchy spánku, problémy s polykáním a mnoho dalších obtíží. Tento syndrom může mít různě závažný průběh a příznaky se mohou lišit mezi postiženými jedinci. Vzhledem k tomu, že neurotransmitery jsou klíčové pro řízení nervového systému, syndrom AADC může mít zásadní vliv na celkový neurologický vývoj a funkci jedince.
Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Je ležící a bez pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá někdy i několikrát za den svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený sací/polykací reflex. To způsobuje, že mu část polykané stravy končí v plicích. Zpětně se toto ukázalo jako hlavní důvod neustálého extrémního zahlenění, které nás provázelo od prvního infektu, až do zavedení hadičky pro enterální výživu, tzv. PEGu, letos v květnu.
Na co konkrétně budou peníze použity?
Po stanovení diagnózy byla zahájena symptomatická léčba, která sice mírní některé obtíže, ale nemoc jako takovou neléčí a po 4 měsících přinesla jen malé pokroky.
“Naproti tomu dostupná genová terapie dává šanci na relativně normální život, kdy většina z jeho aktuálních obtíží by měla naprosto vymizet a samozřejmě platí „čím dříve, tím lépe“. Pro děti s takto vážnou formou je proto jedinou možností co nejvčasnější podání, v opačném případě uvádí dostupná studie úmrtnost mezi 5. až 7. rokem života,” napsal otec.
“Tato terapie není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby nám zdravotní pojišťovna bohužel zamítla,” dodal.
Cenová kalkulace na genovou terapii lékem UPSTAZA z července 2023 je na 4 230 200 EUR (v přepočtu cca 100 milionů korun).
“Chtěl bych tu jménem celé naší rodiny napsat pár slov o tom, jak neskutečně nás ta obrovská podpora ohromila. A byť se zdá být potřebná suma téměř nedosažitelná, díky vám všem máme naději. Ta, a vaše úžasná přání a slova podpory, nám dodávají sílu,” doplnil Tomáš Zatloukal
